Badania genetyczne ujawnia katastrofalne Choroba

Charles Sabine był korespondentem wojennym w NBC przez 25 lat, obejmujący dziesiątki konfliktów i katastrof na całym świecie z Bośni do Bagdadu, z ludobójstwa w Rwandzie do tsunami na Oceanie Indyjskim. Jego raportowania przyniosła mu nagrodę Emmy i wiele innych nagród dziennikarskich podczas swojej długiej kariery telewizyjnej.

Ale cztery lata temu, życie Sabine zmieniło. Postanowił dostać test genetyczny, który powie mu, jak on może umrzeć. Badanie wyraźnie zaznaczone na chorobę, która biegnie w rodzinie Sabine choroba Huntingtona, śmiertelną chorobę zwyrodnieniową, która niszczy układ nerwowy człowieka.

Sabine mówi, że widział wiele śmierci, zniszczenia i cierpienia na całym świecie w ciągu swego życia, ale ‘nic, że mam doświadczenie porównuje z tym testem, jeśli chodzi o terrorze, że zadane na mnie.’

Test powiedziała Sabine, zimną pewność, że rzeczywiście miał gen Huntingtona i że najprawdopodobniej umiera na tę chorobę.

Rodzina Historia

Podobnie jak wszystkie historie genetycznych, ten zaczyna się co najmniej jedno pokolenie wstecz z ojcem Sabine, w 1994 roku ‘, kiedy okazało się, że miał coś, czego nigdy wcześniej nie słyszał, coś, co nazywa choroba Huntingtona,’ mówi Sabine.

Gdy Twój szef chce Twoje DNA 23 listopada 2009

Najpierw ojciec Sabine stracił możliwość poruszania się normalnie. ‘Wygląda na to, że ktoś jest pijany’, mówi Sabine. ‘Jest to jeden z okropnych rzeczy o chorobie, że tak ostro kłopotliwe dla ludzi, którzy mają, bo ludzie często wyglądają tak, jakby jesteś pijany. Ale w rzeczywistości, oczywiście, że nie,’ mówi. ‘Oni po prostu wykazujących problemy z umiejętności motorycznych, które są wczesne objawy tej choroby.’

W ciągu kilku lat, ojciec Sabine stracił cały swój sterowania silnikiem i jego zdolności do mówienia. Wtedy jego umysł spadła do demencji. Zmarł wkrótce potem. Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i zasadniczo nieuleczalne. Ale to jeszcze gorsze niż to, co Sabine wie aż nadto dobrze.

‘Najgorsze, oczywiście, o ile mój ojciec zajmował, było to, że był skutecznie przejdzie to na mój brat i ja,’ mówi Sabine.

Sabine i jego brat mają po 50 50 szans na odziedziczenie choroby. Jeśli któryś syn odziedziczył gen choroby od ojca i badanie krwi może określić to potem będzie nieuchronnie, uzyskać śmiertelnej choroby.

Oglądając jego brat

starszy brat

Sabine, Jan, był wzięty prawnik w Anglii. Postanowił się genetycznie testowane od razu, bo miał czworo dzieci i chciał wiedzieć, co czekało na jego rodzinie. Badanie ujawniło najgorsze: Odziedziczył genu Huntingtona ojca.

Wkrótce objawy zaczęły dla Johna najpierw ruchy ramion szarpanie, pijanego spacer. A potem stały, progressive slajdów dół tracąc koordynacji ruchowej i funkcji. John musiał zaprzestać pracy na 42, dając swoją praktykę prawniczą. On jest teraz wprowadzenie zaawansowanych stadiach choroby Huntingtona.

Po obejrzeniu jego walkę brat od kilku lat, Charles Sabine odbywa się na coraz test genu. Nie chciał wiedzieć. Cztery lata temu, jednak zmienił zdanie.

‘dotarłem do punktu w moim połowie lat 40., kiedy zdecydowałem, że muszę mieć umocowanie mając tę ​​wiedzę, ponieważ chciałem podejmować decyzje o założeniu rodziny, relacji i posiadanie dzieci’, mówi Sabine.

W 2005 Sabine opuścił Bagdad, gdzie został obejmujące wojnę dla NBC i poleciał do Londynu, by zostać przetestowane. Potem wrócił do Bagdadu do pracy i czekał na wyniki. Sześć tygodni później okazało się, że miał gen.

‘Ja też teraz wiem, że będę podejmowane przez tę chorobę,’ mówi. ‘Mam nadzieję, adidas originals rozpaczliwie, że wyniki byłyby inne,’ dodaje. ‘Kiedy idziesz do testu, myślisz, że może masz zamiar być szczęśliwym. Ale nie było.’ Przez długi czas, Sabine dotrzymał wyniki testu genetycznego w tajemnicy przed przyjaciółmi i rodziną. Nie powiedział matce od prawie trzech lat, znając smutek wiadomości wyrządzi jej. Wiedziała dokładnie udrękę tej choroby. Ona uparła się na utrzymaniu męża do domu i karmi go do końca. W pewnym momencie, złamała oba nadgarstki podnosząc go z kąpieli. Szkody zabezpieczenie tej choroby na jego matkę, gdy obserwowała męża spadek, jest niezmierzona, mówi Sabine.

‘Ukryła go z tą chorobą, a ona teraz będzie pogrzebać mojego brata, a potem ja, najprawdopodobniej,’ mówi.

objawów choroby Huntingtona zwykle zaczynają się w wieku średnim. Sabine jest obecnie 49. Mówi, że nie zauważyłem żadnych problemów. Ale dodaje: ‘Nie jest to godzina mija, kiedy nie oglądam się objawów. Za każdym razem biorę psy na spacer, zastanawiam się, czy jest to pierwszy raz, kiedy idę do podróży, a moja koordynacja zaczęła zanikać. nie mija godzina, kiedy nie wyobrazić, jak moje życie będzie odpływać. ‘

ryzykujesz

Na początku 2008 roku, a jego żona Sabine podjął doniosłą decyzję o posiadaniu dziecka. Dziś mają 17 miesięczną córeczkę, adidas sklep internetowy Sabrina, którego oni przydomek ‘Breezy’. Sabine radością informuje, że Breezy nie posiada genu Huntingtona. A ona najwyraźniej zmienił swoje życie. ‘To była taka lekcja dla mnie, aby zobaczyć, co posiadanie dziecka może zrobić w zakresie uzdrowienia własnej osobie’, mówi. ‘To naprawdę nie było niezwykłym przeżyciem, nawet w ciemności tej strasznej choroby.’

Sabine nie ma żadnych wiadomości raportowania dla NBC. Obecnie pracuje niestrudzenie, aby słowo na temat choroby Huntingtona, dając wykłady na całym świecie, bębniąc się dolarów badawcze oraz wolontariat do badań genetycznych i innych badań.

‘Ludzie tacy jak ja są cenne, ponieważ możemy być królikami doświadczalnymi dla przyszłości’, mówi. ‘To może być za późno dla mnie, ale może będę w stanie zapewnić grunt badań, aby znaleźć coś, co może zapobiec tej strasznej choroby wpływające przyszłych pokoleń.’

Przez upublicznienie o jego bardzo osobistej walce z Huntingtona, Sabine nadzieję umieścić ludzkiej twarzy na tę chorobę genetyczną, która dotyka szacunkowo 30.000 osób w tym kraju i rodziny, którzy się nimi opiekują.

‘Nie powiedziałbym, że ktoś może być korespondentem telewizji i przejść do Bagdadu, ale mniej lub bardziej każdy może to zrobić,’ mówi Sabine. ‘Nie każdy może robić to, adidas buty co robię teraz. I to właśnie uderzyło mnie, że nie było nic innego, co powinienem robić tak długo, jak mogę to zrobić, ponieważ służy on znacznie większy cel.